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骨和关节——视网膜母细胞瘤综合征

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【界说】
视网膜母细胞瘤(retinoblastoma ,RB)为发作于胚胎性神经视网膜的恶性肿瘤。宗族性视网膜母细胞瘤多为双侧性,为抑癌基因RB1 的胚系骤变所造成的,常伴发其他部位的原发肿瘤,包含骨肉瘤、纤维肉瘤、软骨肉瘤、Ewing肉瘤、松果体母细胞瘤、上皮肿瘤、白血病、淋巴瘤、黑色素瘤和脑肿瘤等。
【近义词】
视网膜母细胞瘤/骨源性肉瘤综合征。
【发病率】
视网膜母细胞瘤为儿童最常见的眼内肿瘤,发病率为1/3500~1/25000,没有性别和种族差异。
【确诊规范】
由于肿瘤替代玻璃体或黄斑内肿瘤成长而呈现白色、淡红或淡黄色瞳孔反射,又称为白色瞳孔。斜视(外斜视或内斜视)为另一个常见的症状,可与白色瞳孔一起存在或独立存在。罕见的体现为继发青光眼所造成的的眼痛发红、弱视性眼眶蜂窝安排炎、单侧瞳孔散大和异色症。肿瘤与一些类似的病变难以辨别,如原始玻璃体增殖残存、晶体后纤维膜增生症、Coats 病、犬蛔虫感染、视网膜发育反常和缓慢视网膜剥离。经过CT、MRI、或细针活检以及细心问询病史和宗族史等办法能够进行辨别。
【临床特色】
视网膜母细胞瘤为单灶性或多灶性,在双侧性病变中,一侧的病变更为严重,而对侧有一个或多个肿瘤灶。双侧性病变确诊时均匀发病年纪为12 个月,单侧为18个月,90%的病例于3 岁前确诊。视网膜母细胞瘤能够是13q 缺失综合征的一部分,一起还伴发中度的成长和智力妨碍、杰出的宽鼻梁、短鼻、耳和牙齿发育反常以及肌张力减退。
三侧性视网膜母细胞瘤由双侧视网膜母细胞瘤和并发的中线脑肿瘤构成,中线脑肿瘤一般坐落松果体区域。松果体肿瘤与分解好的视网膜母细胞瘤类似,又称之为异位视网膜母细胞瘤。CT和MRI 可辨别松果体肿瘤和视网膜母细胞瘤颅内扩展,这具有重要的临床含义,由于颅内异位性视网膜母细胞瘤的医治需求触及整个神经轴规模,并需求与原发性肿瘤相同的高剂量放疗。
【形状学】
视网膜母细胞瘤可发作于头绪膜和视网膜之间(外生性),也可从视网膜闯入玻璃体(内生性)。大部分进展期(晚期)肿瘤兼有外生性和内生性两种成长方法。肿瘤的安排学特征性结构为菊形团和鸢尾样结构,代表老练的或分解的肿瘤细胞,菊形团为形状单一的立方或矮柱状细胞构成的有空腔(Flexner-Wintersteiner菊形团)或无空腔(Homer-Right 菊形团)的椭圆形结构(部分为圆形),后者还呈现于其他神经外胚层肿瘤中,例如髓母细胞瘤等。鸢尾样结构为分解的肿瘤细胞离心性环绕短的纤细间质轴心构成,肿瘤可呈现坏死,仅在血管周围残留部分肿瘤细胞,构成假菊形团结构,坏死灶中呈现的钙化灶和核碎片使血管壁呈嗜碱性改动。
【预后】
成长方法和其他安排学参数关于预后没有决议含义。分解程度和核分裂数目与预后相关性不强。头绪膜、视神经和巩膜的侵略与预后高度相关。眼睑(eye coats)的侵略,尤其是在水平面的方位,与预后的联络极为亲近。
【骨和软安排肿瘤】
第二方位原发性恶性肿瘤是指初始发作肿瘤经医治后在"无病"状态下发作的非搬运性肿瘤。与视网膜母细胞瘤相关的第二方位肿瘤包含骨肉瘤、纤维肉瘤、软骨肉瘤、上皮恶性肿瘤、Ewing肉瘤、白血病、淋巴瘤、黑色素瘤、脑肿瘤和松果体母细胞瘤等。这些继发性肿瘤分为5类:①发作在承受辐射的部位;②远离辐射部位;③未行188bet.com医治的患者;④无法确认原发或搬运;⑤视网膜母细胞瘤宗族中未患视网膜母细胞瘤者。剖析这5类患者可得出两个重要定论:①绝大多数患有第二方位肿瘤的儿童发作或将发作双侧视网膜母细胞瘤;②上述人群中第二方位肿瘤的发病率与承受放疗与否没有显着联络。在所有出书的资猜中,骨源性肉瘤为最常见的第二方位肿瘤。
【遗传学】
视网膜母细胞瘤被认为是发作遗传易理性恶性肿瘤的典型代表。据估计60%的病例为非遗传性和单侧发作,15%为遗传性和单侧发作,25%为遗传性和双侧发作。后两者为常染色体显性遗传并伴有简直彻底外显率,这些病例的流行病学、细胞遗传学、分子遗传学和分子生物学研讨提示,在肿瘤构成过程中,RB1 位点至少发作2个必需的随机骤变,第一个骤变可为生殖细胞遗传所造成的或随机取得,第二个骤变为随机取得。RB1位点失活在非遗传性视网膜母细胞瘤、视网膜母细胞瘤的继发性骨源性或其他肉瘤以及一些不伴有RB的原发性肉瘤中亦可发作。

〖基因结构和表达〗QZB印象园lqdeg7zem.com

RB1 坐落13q14.1,包含200 kb 基因组DNA,具有27 个外显子,编码的105kDRB1 蛋白广泛表达于人和啮齿类动物的正常安排,包含脑、肾、卵巢、脾、肝、胎盘和视网膜等。RB1 可被不同程度的磷酸化,非磷酸化方法首要存在于细胞周期的G1 期,磷酸化开始于G1/S 交界处。病毒蛋白可结合pl05RB 蛋白,占有其转化功用所必需的区域。已清晰的细胞内pRB 结合蛋白有100 多种,包含E2F、肿瘤按捺子BRCA1 和RB 样蛋白p107 和p130 等。p107 和p130 可构成细胞周期依赖性的复合物,并经过转录调控的方法影响RB1 的抑瘤功用。

〖骤变〗QZB印象园lqdeg7zem.com

视网膜母细胞瘤中导致RB1 功用损失的骤变已在DNA、RNA 和蛋白水平得到证明。RB1 的变异在其他一系列临床相关的第二方位原发肿瘤(包含骨肉瘤)和其他非继发性肿瘤(如乳腺癌、肺小细胞癌等)中也可检测到。出生前RB1 骤变的检测可提供精确的患病危险评价。
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