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骨和关节——McCune-Albright 综合征

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【界说】
McCune-Albright 综合征( McCune-Albright syndrome ,MAS) 是由多骨型纤维结构不良、咖啡奶油斑(cafeau-lait spots)和功用亢进性内排泄病构成的发出性病变,由GNAS1 基因骤变所造成的。
【发病率】
MAS的切当发病率不清,不伴有MAS 的纤维结构不良绝大多数为单骨型。多骨型纤维结构不良自身非常罕见,其间大约3%可体现为MAS。
【确诊规范】
多骨型纤维结构不良、咖啡奶油斑和功用亢进性内排泄病。
【临床特色】
主要特征为咖啡奶油斑、多骨型纤维结构不良和多发性内排泄病,后者包含性早熟、垂体腺瘤和甲状腺功用亢进等。骨髓内集合的细胞高表达FOS 原癌基因。
其他罕见的反常体现包含:胃肠道息肉,胸腺、脾和胰岛细胞增生,肝胆疾病,心脏病,成长按捺,代谢性酸中毒,血液电解质、葡萄糖和胰岛素水平反常,高磷酸盐血症,骨肉瘤(4%),发育缓慢,小头变形,猝死和早逝。
【骨和软安排肿瘤】
如上所述,界说MAS 的原发病理状况之一为多骨型纤维结构不良,其他同时发作的良性病变包含头颈部黏液囊肿、单纯性(单房性)骨囊肿和动脉瘤样骨囊肿。最常伴发软安排肿瘤,当伴有肌肉内黏液瘤时,称为Mazabraud 综合征,风趣的是,在患者的黏液瘤细胞中检测到GNAS1 的激活骤变,而在白细胞和纤维母细胞中却没有检测到。
MAS中亦可看到纤维结构不良伴发恶性骨肿瘤,骨肉瘤的发作频率添加,普通型软骨肉瘤和去分解型软骨肉瘤的发作频率亦或许添加。包含纤维肉瘤和恶性纤维安排细胞瘤在内的其他肉瘤亦可与纤维结构不良并发,但在MAS 患者中未见报导。MAS 患者还比较简单患内排泄肿瘤,包含肾上腺皮质肿瘤和垂体肿瘤等。
【遗传学】
MAS 由坐落20q13 上的GNAS1(鸟嘌呤核苷结合蛋白,α-stimulating activitypolypeptide 1)基因骤变所造成的,GNASl 编码G 蛋白α 影响亚单位(Gsα),为G蛋白异三聚体的一个组分。

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MAS中多骨型纤维结构不良(PFD)、单骨型纤维结构不良(MFD)和孤立性垂体腺瘤(PA)均有相同的来源,即GNAS1 的非配体依赖性激活骤变。骤变坐落附近与GTPγ 磷酸根效果的位点,然后影响GTP 到GDP 的水解效果。由于Gsα无法与腺苷酸环化酶解离并结合至Gβγ,腺苷酸环化酶坚持活化,cAMP 活性添加,然后导致上述病理改动。GNAS 骤变在不同的孤立性肿瘤中也可呈现。
MAS、PFD、MFD、PA 均为发出性,GNAS1 基因骤变发作于受精之后的体细胞,病变散布和体现等临床特色改变多样,骤变基因是广泛表达仍是部分表达取决于:① 胚胎构成中发作骤变时细胞群数量的多与少;②细胞群中发作骤变的方位。MAS、PFD、MFD 和PA 中发作的GNASl 骤变均为功用取得型,所以还应留意功用损失型GNAS1 骤变在内排泄疾病中的效果,即呈现激素反抗,如1a 型假性甲状腺功用减退、糖皮质激素缺少和肾源性尿崩症。
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